为促进和提升双生子研究特殊方法学的学习和应用,2025年5月29日,重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)双生子课题组邀请墨尔本大学博士研究生Alex Campbell进行了题为“Causal inference using twins: Background, execution, and criticisms of the ICE FALCON model”的交流分享会。

高文静副教授首先代表双生子课题组介绍了中国双生子登记系统(Chinese National Twin Registry, CNTR)的建立、目标以及目前取得的进展。CNTR在李立明教授的主导和推动下,自2001年起,募集双生子六万余对,建成中国乃至亚洲最大的双生子队列,CNTR致力于利用双生子人群探究遗传因素和环境因素对于慢性复杂性疾病的影响,近年来尤其在衰老及心血管代谢性疾病表观遗传学领域,发表多篇较高水平研究成果。
随后,Alex Campbell分享了ICE FALCON方法的原理及其应用。ICE FALCON(Inference about Causation through Examination of FAmiliaL CONfounding)方法于2020年由墨尔本大学John Hopper教授和李帅副教授提出,是一种利用家系数据,特别是双生子数据,通过回归分析对潜在的因果关系进行推断的方法。目前,此方法已被澳大利亚、丹麦、瑞典及中国双生子登记系统等的研究人员应用于探索多种表型背后的潜在因果关系。


但是该方法于去年受到质疑,有文章指出ICE FALCON方法忽略了个体内未测量混杂因素的影响,对此,Alex Campbell分享了课题组回应质疑的过程。经验证,当个体内混杂因素占总混杂因素的比例不超过90%的情况下,回归系数仍然稳健,并在随后的文章中,对ICE FALCON模型的稳健性提供了更多证据,因此仍然认为ICE FALCON方法可以作为一种验证性分析,利用双生子特殊的家系结构的横断面数据,检验因果关系的方向。


会议进行了热烈的讨论,通过本次交流,课题组成员对于ICE FALCON方法的原理、应用及其注意事项更为了解,也更深刻地体会到了“科学因批判性辩论而蓬勃发展”,激励同学们在科学研究的过程中不惧质疑,大胆探索,追求真理。
