研究速递：CKB项⽬绘制了⾼精度中国⼈群单倍型参考序列组

w 文章类型：Article

w 发表期刊：Nucleic Acids Research

w 论文题目：CKB项⽬绘制了⾼精度中国⼈群单倍型参考序列组

w 内容简介：

2023年10⽉23⽇，北京⼤学公共卫⽣学院李⽴明教授团队和深圳华⼤⽣命科学研究院⾦鑫研究员团队合作，成功绘制了⾼精度中国⼈群单倍型参考序列组。该研究依托中国慢性病前瞻性研究队列（CKB）的1万例中等深度（15x）全基因组测序数据，结合精细的分析、质控与⾼效率的算法，构建了⾼精度单倍型参考序列集（CKB panel），结果显⽰CKB panel保留了更多⾼质量变异位点且具有较⾼的填补准确性，表现优异。研究团队依托国家基因库（CNGB）开发了基因型填补在线服务平台，在隔离关键数据，充分保障数据安全的前提下，为科研⼈员提供基于CKB panel的免费基因型填补服务，将为东亚⼈群复杂表型和疾病的研究提供重要的⽀撑与数据基础。 

w 作者简介：

余灿清，副教授，博导。北京⼤学学⼠和博⼠，美国加州⼤学洛杉矶分校（UCLA）、英国⽜津⼤学访问学者，担任中国卫⽣信息学会健康统计专业委员会常委、北京医学会健康管理学分会肿瘤预防学组委员、中华预防医学会流⾏病学分会秘书兼⻘委会秘书、《中华流⾏病学杂志》通讯编委。作为⻣⼲成员参与中国双⽣⼦登记系统（CNTR项⽬）和中国慢性病前瞻性研究（CKB项⽬）。主要研究⽅向为利⽤⼤型⼈群队列研究开展⼼⾎管疾病、肿瘤、糖尿病、慢阻肺等主要慢性病流⾏病学研究，数据科学的⽅法应⽤与⼤型队列研究的数据收集、质控、管理和共享的全过程。，淋巴肿瘤内科主任。学术兼职：中国抗淋巴瘤联盟主任委员等。主要研究⽅向淋巴瘤诊断与治疗以及⾃体⼲细胞移植。

李⽴明，博雅特聘教授，博导。英国皇家医学院公共卫⽣学院荣誉院⼠（HonFFPH）和欧亚科学院院⼠。现任北京⼤学公众健康与重⼤疫情防控战略研究中⼼主任。主要研究领域为慢性病流⾏病学、⽼年保健流⾏病学、⼤型⼈群队列研究、疾病预防策略与措施、中国⼈⼝素质、医疗健康⼤数据、卫⽣事业管理、现代医学教育与公共卫⽣教育。⽬前为CKB项⽬和中国双⽣⼦登记系统（CNTR项⽬）两⼤中国⼈群队列平台的负责⼈。同时担任中国健康促进与教育协会会⻓、中华预防医学会副会⻓，流⾏病学分会名誉主任委员、常务委员，《中华流⾏病学杂志》和《全球健康杂志（英⽂）》杂志主编，China CDC Weekly（英⽂）副主编。